Un mega estudio genético muestra hasta qué punto seguimos conociendo poco – Desde dentro

La epilepsia es una enfermedad en la que todavía tenemos mucho que examinar para comprender todo después. Y gradualmente conducimos en ellos. En particular, un equipo internacional de investigadores tiene la idea en sus ojos, el autismo es solo un tipo. En un estudio Se publicó en Nature que el autismo tiene un perfil de desarrollo genético en las primeras etapas de la vida que difiere de lo que se diagnostica tarde.

Este hallazgo no solo explica parte del Gran variedad Dentro del espectro, pero nos obliga a repensar cómo entendemos, diagnosticamos y examinamos.

¿Qué sabíamos? Hasta ahora se sabía que la edad del diagnóstico del autismo varía mucho. Aunque se puede determinar a partir de los 18 meses, muchos reciben su diagnóstico en la infancia tardía o incluso en la edad adulta. Se creía que esto se debe principalmente a factores sociales, clínicos o la sutileza de los síntomas. Sin embargo, este nuevo estudio muestra que hay algo más profundo: otra base genética.

El descubrimiento. El estudio, que se clasificó como uno de los mejores hechos de la historia, analizó los datos genéticos y de comportamiento de más de 45,000 personas autistas en Europa y Estados Unidos. En este caso, los resultados son claros: la arquitectura polígena del autismo se puede dividir en dos grandes factores genéticos que se correlacionan con la edad del diagnóstico de este problema.

Diagnóstico temprano. Este es el primer factor y ocurre cuando el perfil genético se asocia con un diagnóstico anterior y mayores dificultades en las habilidades sociales y de comunicación en la edad temprana de la infancia. Curiosamente, su correlación genética con otras enfermedades mentales como el TDAH es moderada pero significativa.

Diagnóstico retrasado. En el caso de que no se haga en las primeras etapas de la vida, ya estamos en otro factor genético que difiere del primero. En este caso, es mucho más difícil llevar a cabo reacciones socioemocionales y conductuales en la adolescencia. Lo más sorprendente en este caso es que tiene una correlación genética moderada a alta con el TDAH y otras patologías psiquiátricas como la depresión, la ansiedad o los trastornos del estrés postraumático.

De esta manera, como se explicó Varun WarrierNeurólogo de la Universidad de Cambridge y el principal autor del estudio en declaraciones Para la «Verdad de El Paí es que no esperábamos una variación genética tan amplia entre los perfiles que están en capas en el momento del diagnóstico».

El comportamiento. Estos perfiles genéticos corresponden a dos cursos de desarrollo diferentes que se han observado en los participantes. Usando datos de cohorte de nacimiento, los investigadores identificaron dos patrones.

El primero es el que surge en la primera infancia y está clasificado por dificultades que pronto ocurrirán y permanecerán estables o disminuyen ligeramente en la juventud. Las personas en esta trayectoria están más diagnosticadas en la infancia.

En un segundo punto, está el que surge en la infancia tardía donde las personas tienen menos dificultades de los jóvenes, pero aumentan considerablemente cuando alcanzan la adolescencia.

¿Por qué es importante?. Uta F y uno de los expertos en trastornos del desarrollo en el University College London lo resume para el portal SMC: «El artículo muestra que el autismo no es una condición unitaria. Deja en claro que los niños diagnosticados temprano y luego representan dos subcuences muy diferentes».

Fith continúa y ataca directamente a la información errónea: «Se puede ver que el autismo se ha convertido en un cajón de desastres de diferentes condiciones. Si hablas de una» epidemia de autismo «, una» causa de autismo «o» tratamiento para el autismo «, la pregunta inmediata debería ser: ¿qué tipo de autismo hablamos?».

Este descubrimiento actualmente ayuda a explicar por qué los estudios genéticos previos sobre el autismo y el TDAH mostraron resultados contradictorios. La respuesta fue en la edad promedio del diagnóstico de las muestras utilizadas: en la edad de diagnóstico más alta, mayor es la correlación genética entre el autismo y el TDAH.

El peso de la genética. Después del examen, las variantes genéticas comunes explican aproximadamente el 11% de la variación de la edad diagnóstica. Puede que no parezca una figura muy alta, pero como Warrier aclara: «Es similar o superior a la mayoría de los otros factores que hemos evaluado: retrasos del lenguaje simultáneo, discapacidades intelectuales, sexo, estado socioeconómico de los padres …». De hecho, los factores sociodemográficos y clínicos individuales rara vez explican más del 15% de esta varianza.

Esto hace que el resto de las enfermedades no sea menos importante. Acceso a la salud, Género (Las mujeres generalmente son diagnosticadas más tarde porque aprenden a disfrazar su comportamiento). El estigma o el camuflaje social siguen siendo cruciales para comprender cuándo una persona recibe su diagnóstico.

En resumen, este estudio nos obliga a cambiar lo singular para el plural. Quizás en el futuro no hablamos sobre el autismo, sino sobre el autismo, cada uno con sus propias fundaciones genéticas, pistas de desarrollo y necesidades de apoyo. Un paso crucial para ofrecer ayuda más personalizada y silenciar el populismo científico que busca causas únicas y simples de una condición profundamente compleja.

Un momento muy complejo. Por el momento, el autismo está en la boca de muchas personas, no solo porque Los diagnósticos de autismo aumentanPero también después de las declaraciones de Donald Trump que Acusa a paracetamol En el embarazo como factor de riesgo para esta enfermedad.

Fotos | Alireza Attari Warren Umoh

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